La bambina nata con il "sorriso permanente": solo 14 casi nel mondo. La madre: «Uno choc, non l'hanno diagnosticato»

Quando la piccola Ayla Summer Mucha è venuta al mondo ha sopreso tutti: i giovani genitori, ma anche i medici più esperti dell'ospedale in cui è nata. La piccola australiana è una delle 14 persone al mondo ad essere affetta da una rara condizione nota come "sorriso perenne", tecnicamente "macrostomia bilaterale". La sindrome comporta un allungamento anomalo ai lati della bocca che dà l'impressione proprio di un sorriso. Dopo l'impatto iniziale - «Per noi è stato un enorme choc», ha detto la madre - la bambina è diventata velocemente una dolce beniamina dei social, poiché i genitori hanno deciso di condividere sue foto e video per sensibilizzare sulla rara condizione. 

«Io e Blaize (il padre n.d.r) non eravamo a conoscenza di questa condizione né avevo mai incontrato qualcuno nato con una macrostomia», ha detto la madre Cristina Vercher, 21 anni. «Ci siamo immediatamente preoccupati», ha continuato. I medici del Flinder's Medical Center di Adelaide, nell'Australia Meridionale, erano inizialmente sconcertati perché non avevano mai visto un caso simile, né la malformazione era stata evidenziata nelle ecografie e nel test genetico effettuato durante la gravidanza. I genitori di Aylas stanno ora discutendo con i medici un intervento chirurgico: la macrostomia è più di una semplice anomalia estetica, poiché la bambina potrebbe non essere in grado di attaccarsi al seno o succhiare.

Pochi mesi dopo la nascita di Ayla, avvenuta a fine dicembre 2021, i suoi genitori hanno deciso di aprire l'account TikTok @cristinakylievercher per aumentare la consapevolezza sulla condizione, nella speranza che potessero trovare più risposte.

Ayla è stata inondata di amore sui social media, e nonostante gli immancabili commenti offensivi di chi non si fa scrupoli a scagliarsi contro una bambina così piccola e speciale, la famiglia sta ricevendo grande supporto emotivo. 

Mariangela Tarì e il dramma dei figli malati: «Sofia ha la sindrome di Rett, Bruno il cancro»

Mariangerla Tarì, autrice del libro Il precipizio dell'amore, ospite a Verissimo ha voluto raccontare la storia della malattia dei suoi figli. Come premessa della sua storia è intervenuta con un videomessaggio Elena Santarelli che l'ha conosciuta nel periodo della malattia del figlio Giacomo.

Elena ha voluto salutare Mariangela: «Ti volevo ringraziare perché mi hai dato tanto coraggio e dopo aver parlato con te mi sono sentita piccola, ero nel corridoio di oncologia, e con il telefono in mano mi sono detta che dovevo reagire. Quindi grazie per tutto quello che hai fatto per me senza saperlo».

La primogenita di Mariangela si chiama Sofia, che fino ai 13 mesi è stata bene, poi ha iniziato ad avere strani atteggiamenti. La bambina si graffiava il viso, non dormiva la notte, gridava e inizia a far cadergli oggetti dalle mani: «Inizia una ricerca per capire cosa è successo, la prima causa era la madre, ci si accusa di essere ansiose e preoccupate, io lo ero, ma nessuno vedeva quello che vedevo io. Poi andiamo da una dottoressa bravissima che ci fa fare test genetici e scopriamo che ha una malattia molto rara, la Sindrome di Rett». Questa patologia è terribile, un po' alla volta toglie l'uso delle mani, poi il cammino, poi piano piano toglie tutto. Da quel momento è iniziato un viaggio: «Si ammala una bambina e si ammala tutta la famiglia».

Intanto la donna era incinta di Bruno, un bimbo che è riuscito a comunicare con la sorella più di tutti gli altri: «Il fatto che ci chiamava, tutto ci sembrava un miracolo, ma lui è stato il nostro psicologo. Non ha mai guardato la sorella come una bimba con disabilità e ha imparato a comunicare con lei e l'ha costretta a vivere». A un certo punto anche Bruno ha iniziato a stare male: «Inizia a vomitare inizialmente abbiamo pensato a malori, ma poi aumentava, così uno psicologo ci dice che lo fa per la sorella, ma nonostante la terapia continuava a stare male. Nel corso di una recita si sente male e va in ospedale e gli diagnosticano un tumore cerebrale che lo manda in coma. Io mi spacco in due dal dolore, la prima cosa che ho fatto sono andata in chiesa e ho tirato giù la croce, per me era troppo».

Poi ha trovato la forza di reagire: «La malattia dei miei figli mi ha reso una persona migliore, non avrei mai voluto attraversare questo inferno, se potessi darei indietro tutto, ma ho scoperto che c'è tanta vita anche lì dove gli altri non la vedono. Noi pensiamo di poter decidere della nostra vita, ma è lei che decide per noi. Io ho pensato di poter morire, ma il dolore ti deve attraversare e dopo subentra l'accettazione e poi, fai finta di poter decidere. Io ho iniziato a pensare che ho scelto questo per i miei figli e ho voluto dare dignità ai miei figli».

Ammette di avere paura per i suoi figli. Lei spiega di essere unico punto di riferimento per loro, questo la porta a trascurare se stessa, ma aggiunge: A un cero punto le mie braccia non potranno più tenere Sofia e io vorrei che ci fosse una comunità adatta ad aiutarla. Ma so che non è così. Per questo più volte dico che vorrei che Sofia morisse il giorno prima di me”.